【寒冬中的脊梁】中信湘雅医疗队冒雨进山 为娄底新化疾病高发村寻找致病根源

2020-01-20 阅读数 36188

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今日女报/1分快3规律-1分快3官方记者 李诗韵 通讯员 洪雷

    “我们这里山好水好,不明白为什么这么多人罹患怪病。”

    面对中信湘雅医疗队的访问,娄底市新化县天门乡留心村的驻村干部夏益民不解地说道。

    聋哑、智障,让原本就地处国家级贫困县新化县西北部偏远地区的留心村,在通往小康的道路上前行得更加艰难。

    1月9日,由院长林戈带队,中信湘雅组织起十余人的疾病调查小组,驱车4个多小时走进这个被疾病阴影笼罩的偏远村落,在九三学社湖南省委社会服务处处长熊英的协助下,挨家挨户地上门探寻导致疾病发生的根源。朔风凛冽,中信湘雅医疗队在山路上辗转,俨然成为寒风中一道坚不可摧的脊梁,撑起山村健康崛起的希望。

全村700余人 23人出现遗传病征兆

    盘旋,颠簸。

    通往留心村的路,虽然已经全部铺上水泥,但山路崎岖,弯多坡急,进山出山都不是一件容易的事,医疗队进山途中,还多次遭遇能见度不足10米的大雾,车辆行驶在盘山路上,显得尤为危险。

根据之前的摸排,留心村全村739人,却有23人出现聋哑、智障或先天性心脏病,有的患者,是家里几代人同时出现同一种疾病。村上的干部担心,这些疾病的集中发生,是因为家族性的遗传导致。“如果不找到原因,让这些疾病一代代地传下去,留心村就不用想着脱贫致富了。”

    1月9日下午,刚刚抵达留心村村部,还来不及修整,医疗队就搭起“诊室”,由中信湘雅门诊部主任李秀蓉、遗传部主任谭跃球现场接诊。

    首先接诊的一家就有多人出现聋哑和智障——妻子聋哑,大儿子聋哑、智障,小儿子智力发育较差。面对医生的检查,今年16岁的大儿子表现得尤为紧张,一直用手捂住头脸,无法正常交流。“他从小倒是也没有得过什么特殊的疾病,直到5、6岁时,才发现他跟同龄的孩子不一样,也去了很多地方检查,但始终找不到病因。”家人无奈道。

    现场集中检查后,医疗队又分组进行入户调查。有的村民住在山上,医疗队就沿着陡峭的山路前进;有时候山间下起了淅淅沥沥的小雨,医疗队就冒着雨在湿滑的田间穿梭。

    在村民刘新(化名)家,不仅妻子智障、患乙肝,两个女儿一个儿子均智力发育较差,并且遗传了乙肝。此外走访的几户,也均存在聋哑和智障的疾病史。

中信湘雅:找出遗传病因,中信湘雅有能力帮助他们阻断疾病的传递

    “智障的母亲,贫穷的父亲,两个不到6岁的孩子,这些家庭的狼狈,超乎了我的想象。不到现场,我们可能永远不会知道,我们诊治的,竟是这样的一群人。”同行的护士刘思说道。

    据谭跃球主任介绍,通过现场的走访和调查,还无法确定这些村民是否真的存在家族性遗传的情况。“我们需要采集他们的血液,回到长沙后再进行染色体、基因分析后才能作出判断。”

    据了解,中信湘雅遗传中心一直致力于对遗传性疾病研究,每年为超过15000名患者提供遗传咨询服务,是目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一,也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一。截止到2019年10月,已有293种遗传病、罕见病(337个基因)可以在该院通过PGT技术实现健康生育。根据最新的数据统计,医院通过胚胎植入前遗传学检测(PGT),已帮助3686个罕见病家庭出生了3928名健康婴儿。

    “这是一种途径,也是一种希望。”李秀蓉主任说,如果这些家庭的情况真的是因为遗传病导致的,通过中信湘雅先进的遗传检测技术,将有望阻断疾病在家族内传递,让下一代能够健康地出生。

据了解,目前从留心村采集的血液,正在中信湘雅进行相关检测分析,中信湘雅将在结果出来以后采取进一步的干预措施。

    此次活动也是九三学社中信湘雅支社开展"不忘合作初心、继续携手前进"主题教育活动与社会服务活动结合的具体实践。娄底市政协副主席、九三学社娄底市委主委刘继清,九三学社湖南省委社会服务处处长熊英,九三学社娄底市委副主委曾毅刚、文谨参加调研。

  今日女报/1分快3规律-1分快3官方记者 今日女报/1分快3规律-1分快3官方记者 李诗韵

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